Les mucopolysaccharidoses (MPS) regroupent un ensemble de maladies génétiques rares, caractérisées par un déficit en enzymes lysosomales responsables de la dégradation normale de glycosaminoglycanes (GAG) ou de mucopolysaccharides.

Les symptômes des MPS sont dus à l’accumulation de GAG dans les lysosomes des cellules. Les GAG jouent un rôle important dans la modulation de la signalisation cellulaire et dans le maintien de la structure et de la fonction des tissus. Les lysosomes sont des petites vésicules renfermant des enzymes qui décomposent les grandes molécules, telles que les GAG, afin que celles-ci puissent pénétrer dans d’autres parties de la cellule ou être excrétées hors de celle-ci. Chez les patients atteints de MPS, les enzymes produites dans les lysosomes pour décomposer les GAG sont défectueuses à cause de mutations génétiques. Il en résulte une accumulation de GAG dans les lysosomes, qui enflent et provoquent des dysfonctionnements cellulaires à l’origine des symptômes associés aux MPS. Les MPS sont classées en plusieurs sous-types en fonction de l’enzyme déficiente concernée et des GAG accumulés correspondants.

Les options thérapeutiques pour les patients atteints de MPS visent à améliorer leur qualité de vie, à ralentir l’évolution de la maladie ou à minimiser les lésions irréversibles au niveau des tissus et des organes. La norme de soins en vigueur pour le traitement des MPS est la thérapie enzymatique de substitution, ou TES, qui nécessite des perfusions hebdomadaires, généralement effectuées en ambulatoire à l’hôpital. L’efficacité des TES pour réduire l’accumulation de GAG est limitée dans les tissus et les organes mal vascularisés, tels que le cartilage, et dans les organes protégés par une barrière, tels que l’œil.