IVA336

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Maladie ciblée

Syndrome de Maroteaux-Lamy (MPS VI)

Le MPS VI est un trouble du stockage lysosomal récessif autosomal caractérisé par la diminution ou l’absence d’activité de l’enzymearylsulfatase B (ARSB) entrainant une accumulation cellulaire de glycosaminoglycane(s) (GAG), de sulfates de dermatan (SD), de sulfate-4 de chondroitine (SC), de trisaccharides et d’oligosaccharides. 
 
Les premiers symptômes du MPS VI sont observables pendant la petite enfance. Les caractéristiques du MPS VI sont notamment une tête de forte taille (macrocéphalie), une accumulation de fluide dans le cerveau (hydrocéphalie), des caractéristiques faciales distinctives décrites comme « faciès grossier » et une langue de forte taille (macroglossie). D’autre part, les personnes atteintes du MPS VI développent fréquemment des anomalies de la valve cardiaque, une dilatation accrue du foie et de la rate (hépatosplénomégalie). Typiquement, la pellicule claire qui recouvre l’œil (cornée) devient opaque, ce qui peut entrainer une perte de vision significative. Le MPS VI entraine également différentes anomalies du squelette, en particulier une petite stature et des difformités des articulations (contractures) qui affectent la mobilité du sujet. 
 
L’espérance de vie des personnes atteintes de MPS VI dépend de la gravité des symptômes. En l’absence de traitement, les sujets atteints d’une forme grave de la maladie sont susceptibles de vivre jusqu’à la fin de l’enfance ou jusqu’à l’adolescence. Les personnes atteintes de formes plus atténuées parviennent généralement à l’âge adulte, bien que leur espérance de vie soit susceptible d’être réduite.
 
Il n’existe pas de traitement satisfaisant pour le MPSVI, notamment pour l’opacité cornéenne et la dysplasie squelettique.
 

Autres indications potentielles

En raison de son mécanisme d’action unique, IVA336 pourrait s’avérer bénéfique dans d’autres formes de MPS telles que :

  • MPS I  (Syndrome de Hurler-Sheie)
  • MPS II  (Syndromede Hunter)
  • MPS VII (Syndromede Sly)

Faits marquants à propos du produit

IVA336 a démontré une bonne tolérance, sécurité et efficacité dans des études de phase I et de phase II, chez ~ 600 volontaires sains et ~ 1200 patients. Le médicament a été étudié dans plusieurs modèles précliniques et son potentiel a été avéré en MPS VI. Aussi, il est possible d’anticiper que IVA336, grâce à son mécanisme d’action novateur, pourrait s’avérer bénéfique pour les patients MPS (MPS I, II, VI et VII) en tant que thérapie de réduction du substrat, en complément des traitements actuels. 

IVA336 bénéficie d’un dossier réglementaire préclinique et clinique complet permettant d’étudier rapidement son efficacité sur les patients. Une étude preuve de concept de phase I/II est en cours de préparation.

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